编者案：在上周国内首例1岁脊髓性肌萎缩症（简称SMA）婴儿成功完成PEG，医疗团队勇于创新，接受挑战，父母坚持不弃，理解支持共同铸就了国内SMA患儿营养支持具里程碑意义的突破！
脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊肌萎缩症，是运动神经元病的另一类型，由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，但智力发育及感觉都正常。至今尚无特异的有效治疗，基因治疗有望获得突破！
对于正在等待基因治疗的宝贝们，正在经历常人不能体会的疾病折磨，医护人员和家长们的日常护理难度可想而知！
贝贝，一个来自重庆的刚刚满一周岁的宝贝，拥有一双会说话的美丽的大眼睛。她出生五个月后被确诊为婴儿型脊髓性肌萎缩症，逐渐地她要靠无创呼吸机维持呼吸，且无法自己吮奶，不能吞咽，每一次进食都由妈妈小心的插入胃管，慢慢的注入牛奶和营养液，居然体重基本达到正常月龄标准。因为贝贝的口腔分泌物非常多，留置胃管后的刺激让宝宝非常不适，心疼贝贝的妈妈就每天6-8次的胃管置入和拔除，一个非医疗专业的妈妈，已经如此驾轻就熟了。但长此以往势必对贝贝的消化道造成不良影响，随着年龄的增大也不能满足贝贝的营养需要。他们了解到经皮胃镜下胃造瘘可以解决贝贝每天的胃管置管问题，也有相同疾病的宝贝远赴国外或境外实施手术操作的。但巨额的费用以及路途的艰难而不能成行。经过多方打听，最终，贝贝的爸爸来到我的门诊。经过深入的交流，我们决定给贝贝一次冒险的机会。
本月21日，贝贝成为首例接受PEG的脊肌萎缩症宝贝，取得非常满意的效果。
为了家长及临床医生对这一操作有比较好的了解，初步总结如下：
先看看PEG后的模式图
实操来啦！
术前准备，这是任何一个手术性操作必备的！
术前检查：排除禁忌证。包括内镜手术前常规检查（血尿粪常规、肝肾功能、凝血功能、胸片、心电图）。准备电子胃镜，异物钳，经皮内镜下胃造瘘装置。
宝宝的准备：了解宝宝的现病史、手术史，全面了解宝宝的一般情况及前述各项重要的实验室检查结果。向宝宝的监护人详细说明这个操作的目的、操作前后注意事项、操作中及操作后可能出现的并发症及处理措施。宝宝的法定监护人签署手术知情同意书。术前禁食(固体食物8小时、配方乳6小时、母乳4小时、水2小时)。在气管插管全身麻醉下进行。感谢
我们实力超强的手术室团队
，介于贝贝的具体情况，没有气管插管，而是在无创正压通气下顺利实施手术操作！
操作步骤：
这个宝贝采用的是经典拖出法：胃镜经口-食管进入胃内，轻柔注气使胃膨胀，于左上腹光点最亮处，用手指轻压腹壁，定位并标记穿刺点。消毒皮肤，于穿刺点切开皮肤约0.5cm左右。内镜直视下，穿刺针经皮肤切口进入胃内，退出针芯，于外套管内置入引导线。活检钳通过胃镜钳取导线，随胃镜一同退出至口外。连接PEG导管与引导线，在前腹壁牵拉引导线，使PEG导管经口-咽-食管到达胃内，并穿过腹壁切口拉出至腹外。拉紧PEG导管，使胃壁与前腹壁紧贴以防出血，固定PEG导管的腹壁外盘片。胃镜检查PEG导管位置，确认局部胃粘膜无发白。
术后处理：术后监测生命体征，观察有无腹膜炎或严重气腹表现。禁食6小时，随后经导管试注入生理盐水或口服电解质溶液（ORS），如能耐受，则启动肠内营养。每次喂养后，注入15-20ml温水冲洗导管，保持导管通畅，防止导管堵塞，减少细菌过度生长。术后24小时调整导管位置，避免过紧或过松，影响窦道形成。术后1周，每天清洁造瘘口，更换无菌敷料。避免在造瘘口周围使用霜剂或粉剂刺激皮肤，导致皮肤感染。如出现肉芽组织增生，局部应用硝酸银烧灼。术后7天可盆浴，2周后可游泳。可俯卧(如局部有刺激表现，可在导管周围放置泡沫垫)。PEG术后＜6周，导管意外脱出，需X线检查判断导管位置。PEG术后8-12周可置换成纽扣导管。
11月29日是贝贝出院回家的日子，她术后瘘口成形好，皮肤光洁，喂养耐受，未出现并发症。贝贝父母对术后效果非常满意，贝贝妈妈说，现在给贝贝喂奶比以前轻松多了。宝贝今天晚上顺利回到家中，祝愿宝贝一切顺利！
祝愿SMA的宝贝们有更好的生活质量和生活空间！祝愿宝贝们早日康复！！！
本文转载至：敏宝天使，作者：杨敏
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脊髓性肌萎缩症（简称SMA）疾病知识介绍
机构介绍
北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心），由青年演员冯家妹与SMA三型患者马斌共同发起，并于2016年在北京市民政局正式登记注册。
机构战略为：在推动中国SMA医疗事业的进步，帮助和关爱患者与家庭，科普宣传疾病知识，呼吁倡导高危人群中的携带者筛查和产检普及等方面做出努力。
愿景
人们不再惧怕SMA
使命
帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病
口号
爱永不止息
机构目前开展的工作
1、SMA患者家庭支持计划：
针对家庭中遇到的药物及护理常识，二胎产检，高危人群携带者筛查，危重患儿PICU里遇到的常见问题，父母对孩子的教育、心理等各方面的咨询。
2、天使圆梦计划：
通过对接各种社会资源，帮助患者实现五彩的梦想，让他们的生命里多一些美好的记忆，而不仅仅是生病看病。
3、SMA患者康疗计划：
通过企业折价优惠+公益资助+医生与康复师跟踪指导的模式，解决国内患者康疗设备使用率低、使用不专业的现象，降低因辅助器械缺乏而导致患者死亡的概率。
4、SMA灯塔计划：
组织SMA相关的各类大、小型研讨会，编译和推广国际专业治疗指南、评测量表等，支持国内与SMA相关的各类研究。
5、SMA宣传计划：
制作与SMA相关的动漫、宣传片、微电影、组织线上线下宣传活动等向公众普及SMA疾病知识，反映SMA群体生活状况。呼吁和倡导药物可及、携带者高危人群筛查等。
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