今天，是什么日子？

没错——今天是第12个国际罕见病日。

不知不觉《罕见病•暖心科普》系列

也走过了两个年头，发布了39期。

我们讲述着围绕病痛的爱与被爱，

坚毅的母亲、甜蜜的情侣……

那些牵动着大家心弦的主人公，

近况如何？有哪些新的变化或收获？

让我们邀请其中几位伙伴，

在这个特别的日子里，和大家聊聊吧。

同时，要给大家介绍一位新朋友哦！

还记得自毁容貌综合征（LNS）吗？

可怜的果宝儿不断咬嘴唇和指甲，

妈妈为了阻止他伤害自己，

不得不忍痛拔去了他完好的牙齿……

当果宝儿妈妈找到我们时，

她只听过有一位病友和果宝相似，

找到更多病友，是她最大的祈盼之一。

所以，那一期我们的题目是，

《38万分之一的我不怕痛，但害怕孤单》。

现在，果宝儿不再孤单啦！

在我们文章发布后的当天，

就有读者留言说孩子有相似的病症，

我们迅速介绍她们交流。

如今已找到十几个病友家庭，

他们共同成立了国内第一个LNS病友组织。

在发起人倩倩的带领下，

大家献计献策，相互慰藉：

“我们都是悲痛后的坚强，

都在为孩子努力一个有希望的未来！”

黏多糖贮积症（MPS）3A型的Yoyo，

有一位绝不肯轻易服输的妈妈，

让孩子用上药，难道比登天还难？

在《宇宙宇宙，妈妈有多么爱我？》结尾，

她誓要推动国内相关治疗药物的研发。

文章在腾讯公益支持下阅读超过10万人次，

公益项目“为Yoyo找到治愈方法”所筹善款，

在这一推动下也从70余万到突破百万。

经过近3个月的调研、参考专家意见，

公益项目所筹的首笔善款已捐赠到

华东理工大学教育发展基金会，

支持该校的肖啸教授实验室开展

MPS3A基因治疗药物研究。

肖教授深耕罕见病基因治疗药物的研究

已30多年，成就瞩目。

Yoyo的药，终于有希望啦！

这一切正如那句格言——

有些事情不是看到希望才去坚持，

而是坚持了才会看到希望。

咱们暖心科普系列的妈妈都无比强大，

还记得“明星妈妈”冯家妹吗？

从演艺明星，到SMA宝宝美儿的妈妈，

痛失爱女后，她发起成立美儿SMA关爱中心。

家妹走过了太多的起伏，终于，

让美儿成为护佑所有SMA宝宝的天使。

如今，美儿中心已举办两届中国SMA大会，

倡导发起每年8月7日为SMA国际关爱日。

2018年8月，首个治疗SMA的特效药，

向国家食药监局提交上市申请。

迎来好消息，2019年的美儿中心，

将积极推动药物支付问题的解决，

并支持SMA病友的康复及多学科管理。

“现在我们在海拔4000+的天空之城理塘，

开了一家名叫‘路遥星空’的客栈。”

你能猜出这是哪位主人公的讲述吗？

是的，那对“走心”情侣，相伴路遥，

纪录片曾吸粉无数的丁一舟、赖敏。

患有脊髓小脑性共济失调的赖敏，

和一舟两个人、一辆电三轮、两条狗狗，

毅然踏上了环游全国的走心之旅，

收获了无数美好；

也经历了失去丁路遥的深深痛苦。

如今，他们回到曾举办藏式婚礼的理塘，

看太阳西沉，月亮东出。

现在正值旅游淡季，

赖敏可以有充足的时间好好读书，

一舟则一心忙碌在装修客栈上。

当然，这儿也是看星星的好地方，

也许，这是离路遥最近的地方。

来过暖心科普系列的情侣可真不少，

你还记得哪几对？

比如，庞贝病也没耽误秀恩爱的小夫妻，

朋贺和晓猛，美好的爱情并不罕见。

他们的生活平淡中透着温馨，

打打闹闹中撒得一手好狗粮。

当朋贺决定为病友们做点什么时，

晓猛一如既往地无条件支持。

现在，朋贺和几位庞贝病的小伙伴，

通过庞贝氏罕见病关爱中心，

为广大病友提供着支持。

当然，少不了晓猛忙碌的身影啦！

每年4月15日是国际庞贝病日，

去年的病友交流会和公益倡导活动，

让许多公众认识了庞贝病。

今年4月13-14日，庞贝病中心将举办

2019庞贝病友会暨首届海峡两岸医患交流会，

规模更大的一次欢聚，想想就很期待呢！

此刻，朋贺、晓猛和小伙伴们，

正在紧锣密鼓地筹备中！

2019年国际罕见病日，

我们要给大家介绍一位新朋友——

Rare Bear（罕熊），

性别X，据悉不属于任何已知物种，

最喜欢的事儿是——求抱抱！

今日，宜拥抱。

2019年，Rare Bear会走遍天下，

和许许多多伙伴拥抱，

带你和罕见病病友接触、互动、拥抱，

感受生命的坚韧、温暖、力量。

你，愿意给罕见病病友，一个拥抱吗？

我们的创作团队一共有7人。

其中，五位小伙伴是罕见病患者或家属，

另两位是遗传学与新媒体领域的专业人士。

制版编辑 | 皮皮鱼

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