曾用名称：Robin序列征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、第一腮弓综合征等。

概述：指以先天性小颌畸形、舌下垂、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征的综合征，死亡率高。1923年法国口腔科医生Pierre Robin首先报道。

病因：可能与遗传及环境因素有关。宫内巨细胞病毒感染、染色体2q31的GAD67、11q23-q24的PVRL1和17q24.3-q25.1的SOX9等表达异常在本综合征中起重要作用^[4]。

分类及临床特点：主要表现为下颌骨发育不全(小颌畸形或颌后缩)、舌后坠及气道梗阻，58%~90%伴有腭裂或高腭弓，重者可存在呼吸及喂养困难。该畸形可单独存在，也可以出现在进行性遗传性关节-眼病（Stickler syndrome）、腭心面综合征（velocardiofacial syndrome）、下颌骨-面骨发育不全综合征（特雷彻-柯林斯综合征，Treacher-Collins syndrome）等综合征中^[5]。新生儿期主要表现为喂养困难、吸气性呼吸困难、阵发性发绀。症状在仰卧位加剧、俯卧位减轻。易并发吸入性肺炎、营养不良及代谢紊乱，常合并智力低下，可伴发先天性心脏病、眼内斜视、唇裂、先天性青光眼、视网膜剥离及内斜视等畸形。

诊断：主要通过特有的临床特征（典型特殊面容）、放射学或基因检查诊断。

曾用名称：下颌面骨发育不全(mandibulofacialdysostosis)、Franceschetti综合征、Franceschetti-Zwahlen-Klein综合征。

概述：是一种累及颅面部发育的常染色体显性遗传病。1846年首次报道，1900年有学者首次提出颧骨和下眼睑的缺损是主要特征，1949年对其已有较全面的认识和描述。文献以散发病例报告为主。

病因：病因不明，可能与胚胎7~8周以前第一、二对腮弓发育异常有关，孕早期接触射线、胎位异常、代谢紊乱、药物中毒等是诱发因素。已发现的基因变异超过100个，常见的3个相关基因是TCOF1（占78%~93%）、POLR1C和POLR1D ^[6]。

分类及临床特点：主要特征有：颧骨发育不全、眼裂下斜、下睑缺损和下颌骨发育不良。常伴外耳畸形、外耳道闭锁、中耳发育不良、传导性听力障碍、耳前窦道、鼻畸形及唇裂畸形、颧弓发育不良和面横裂等表现。部分病例有智力发育迟缓。颌面部异常常会导致阻塞性睡眠呼吸暂停。

诊断：主要通过特有的临床特征（典型特殊面容及耳廓畸形）、放射学和基因检查诊断。

【先天性下气道疾病】

本类疾病的解剖范围以环状软骨为起点，包括气管和16级及以上的支气管分支为首发或主要异常部位的先天性呼吸系统疾病（表2）。17级及以下的细支气管兼具气体运输和呼吸的功能，不归入本类。

曾用名称：先天性支气管囊肿、先天性囊性支气管扩张、先天性肺支气管源性囊肿（congenital pulmonary bronchogenic cysts）。

概述：为胚胎期16周时气管憩室的胚芽异常发育所致的一种支气管肺前肠畸形。1859年首次报道。

病因：目前认为是妊娠期前3个月内腹侧前肠和肺芽发育异常的结果。胚胎发育时期由原肠发生的肺芽，逐渐发展形成支气管树和肺泡。肺芽在发育初期是索条状组织，逐渐演变成管状，如果胚胎发育发生障碍，索条状结构不能演变成管状，远端的原始支气管组织与近端组织脱离，逐渐形成盲管，管腔内的分泌物不能排出，积聚膨胀就形成含黏液的囊肿。如果单一支气管芽隔断，即形成孤立性囊肿，若几个支气管芽同时隔断，即形成多发性囊肿。囊肿外层为纤维组织、平滑肌、黏液腺和软骨，内衬纤毛上皮细胞，多是孤立、单房的囊性结构，壁薄，直径多在1~3 cm，部分可达10 cm^[7]。

分类及临床特点：婴儿少见，因为囊肿壁的形成需要一定的时间。根据病变发生部位分为纵隔型、肺内型和异位型。如果囊肿较小，位于肺实质内，则可无任何症状和体征，可于影像学检查时偶然发现。临床表现通常与囊肿感染或邻近组织压迫相关。囊肿压迫食管和（或）主气道可出现胸痛、咳嗽、呼吸困难以及吞咽困难等症状。婴幼儿时期，如果囊肿压迫重要器官，如隆突下囊肿压迫气道时可危及生命。囊肿感染可出现发热和呼吸道症状。少数患者可因囊肿内出血和破溃引发自发性气胸或血气胸。

诊断：胸部X线、多排螺旋CT以及胸部磁共振成像（MRI）检查、囊壁组织活检等具有诊断价值。目前较多倾向认为支气管源性囊肿周围没有正常的肺实质^[8]。很多文献中提到的肺内支气管源性囊肿(intrapulmonary bronchogenic cysts），这个诊断名称指的是肺内大的支气管样囊肿（bronchial-like cysts），周围有小囊肿和正常肺实质。多数学者认为这类病变应归于先天性肺气道畸形1型，而非真正的支气管源性囊肿^[9]。

曾用名称：先天性肺发育障碍、先天性肺发育停滞，英文名称为agenesis。

概述：是以气管或各级支气管发育异常伴发肺组织发育不完全为特点的一组胚胎期下气道和肺发育障碍所致畸形。最早见于1673年对成年女性的尸检报道。国外文献对于本组肺先天性疾病的最初命名是"agenesis"，其英文释义是"未发生"。

病因：不明。目前认为肺发育空间的改变、胎儿神经肌肉疾病所致呼吸运动异常、肺血供减少型的先天性心血管畸形及一些遗传疾病均可导致。

分类和临床特点：临床上分为3个类型^[10]：（1）肺未发生（pulmonary agenesis）：表现为一侧肺或双侧肺完全缺失，没有支气管、血管和肺实质，系胚胎时期肺芽发育停顿所致；（2）肺未发育（pulmonary aplasia）：只有残留的支气管形成的盲端，没有供应的血管和肺实质；（3）肺发育不良（pulmonary hypoplasia）：支气管、血管和肺泡存在，但其大小和数量均减少，病变常累及全肺，伴有同侧肺动脉畸形和异常静脉引流。可能与合并其他畸形和功能障碍相关。肺发育不良个别患者可无明显症状，或仅表现为运动耐力下降、反复呼吸道感染。

诊断：胎儿时期可通过超声和MRI诊断。出生后，胸部X线片、胸部CT、支气管镜是常用诊断方法。病理学诊断指标是肺重量-体重比。

曾用名称：弥漫性错构瘤、先天性囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation)、先天性肺囊性腺瘤样畸形（congenital cystic adenomatoid malformation of lung）、囊性腺瘤样畸形（cystic adenomatoid malformation）。

概述：指肺局部发育不全、终末细支气管过度生长形成的肺泡组织囊性改变和腺瘤样改变混合的一种先天性畸形^[11]。1949年首次作为独特的病理病种进行报道。

病因：妊娠第5、6周时胎儿肺芽正常成熟过程和上皮间叶层发育同时受阻，细支气管发育停滞，受阻的支气管间叶过度生长引起肺间质大量增生，发育形成的囊性病变。其血供来自肺循环。

分类及临床特点：目前通行的病理分类是采用2002年Stocker的方案，将先天性肺气道畸形分为5型：0型受累部位是腺体，表现为间质细胞在腺体内的填充和分隔；1型最多见，受累部位在支气管和细支气管，囊腔通常大于2 cm，囊壁由假复层纤毛柱状上皮、薄层平滑肌和少量弹性纤维构成，可含软骨；2型为细支气管受累，细支气管扩张形成的囊腔小，囊壁由纤毛柱状、立方上皮、少量不规则平滑肌和弹力纤维组成；3型是细支气管和肺泡受累，表现为大量微小囊泡，内为纤毛或无纤毛立方上皮，伴肺泡隔增厚；4型受累部位在肺泡，囊腔大于2 cm，由扁平上皮细胞组成，无软骨和平滑肌细胞。临床表现差异很广，从无表现到致死性病变。介乎两者之间的临床表现包括胎儿水肿、新生儿呼吸困难、反复同一部位的下呼吸道感染等。除1型以外，其他类型在年长儿可出现血气胸或肿瘤等并发症。可合并出现的畸形包括心脏畸形、囊性肾病、脊柱裂、蛛网膜囊肿、肠闭锁等。

诊断：本病是一种胎儿期超声和MRI较易明确诊断的肺部疾病，婴幼儿时期的CT对于病变的形态位置判断非常清晰，具有诊断意义^[12]。

概述：指异常分支的支气管起源于气管隆突上方2 cm以内，多发生于右后侧壁。1785年由荷兰解剖学家描述。

病因：不明，可能与胚胎发育第4~8周引起组织和器官分化异常的因素有关。主要有3种学说：复位学说、迁移学说、选择学说。

分类和临床特点：国内大部分文献将其分为移位型和额外型。气管性支气管患儿部分无临床症状，于胸CT、支气管造影或支气管镜检查时偶然发现，也可表现为持续咳嗽喘息、咳血、呼吸困难、反复右上肺叶肺炎或因气道阻塞引起肺不张等。症状明显的患儿常合并先天性心脏病、气管狭窄、唐氏综合征等^[13]。

诊断：多层螺旋CT及其气道三维重建技术是首选诊断方法，支气管镜检查是诊断的金标准。

概述：是多种原因引起的气管局部良性病变，表现为向气管外的膨出。多见于右侧气管后壁。1838年首次报道。

病因：胚胎期支气管发育不完全可形成残余性突起，气管支气管黏膜及黏膜下层可以通过发育异常的气管软骨环及软骨间膜局部向外突出，两者都可形成憩室。

分类和临床特点：气管憩室组织学上分成4型：Ⅰ型指黏液腺管囊状扩张；Ⅱ型指气管膨出；Ⅲ型表现为憩室开口宽大并伴有巨大气管、支气管；Ⅳ型指存在发育不良的气管残端。临床表现为先天性喘鸣、反复右上叶不张或肺炎迁延不愈。年长儿、成人患者可出现咳嗽、咳痰、咯血、胸痛等症状，可合并其他先天性畸形，如支气管囊肿、巨气管支气管症、先天性心脏病等。

诊断：多层螺旋CT及其气道三维重建技术是首选方法和重要的诊断手段。支气管镜等具有诊断价值^[14]。

概述：由于先天性胚胎发育异常形成的气管或支气管与食管间的瘘道。1929年首次报道。

病因：不明，一般认为胚胎原肠的前肠发育异常所致。

分类和临床特点：根据Ladd-Gross分型先天性气管食管瘘可分为5种类型，其中Ⅴ型无食管闭锁。根据Braimbridge和Keith分型先天性支气管食管瘘可分为4种类型，其中以Ⅱ型最为常见。主要症状包括咳嗽、反复呼吸道感染、进流食时呛咳、口臭、咯血，可继发肺脓肿、肺不张、支气管扩张^[15]。

诊断：最有效的诊断方法是食管造影，其他诊断方法包括食管镜、气管镜和CT检查。

概述：气道纵行弹性纤维萎缩、减少或气道软骨完整性破坏引发的气道坍塌狭窄，气管、支气管均累及。

病因：不明，多数认为与胚胎期前肠发育不良有关。

分类和临床特点：可见于健康婴儿或早产婴儿，发病率约为1/2 100。病程持续数月至1~2年。大多数先天性气管支气管软化症患儿出生后即可出现症状，2月龄后较明显，可表现为呼气性喘鸣或不同程度的咳嗽、喘息和发作性呼吸困难等。易并发吸入性肺炎、营养不良或反复呼吸道感染，可因窒息或严重营养不良而危及生命。根据临床严重程度，可分为轻中重三度，管腔内陷≥ 1/3为轻度，≥1/2为中度，≥4/5甚至接近闭合、看不到圆形管腔为重度。

诊断：支气管镜检查仍是金标准，吸气和呼气相多层螺旋CT及气道三维重建技术有一定的诊断价值。由于年幼儿无法配合呼吸指令，动态呼吸时气道成像有困难^[16]。

概述：是临床罕见的统计学上非随机共同出现一种组合畸形，V指椎体畸形；A为肛门直肠畸形；C为心脏畸形；TE指气管食管畸形; R为肾脏或桡骨畸形; L为肢体畸形。临床上以3种及3种以上畸形同时存在为诊断。1972年首次报道。活胎发病比例1/10 000~1/40 000^[17]。

病因：不明，可能是与胚胎4~6周的中胚层特定区域受损并引发后肠发育异常所致^[18]。

分类及临床特点：临床表现以各器官畸形为主，畸形发生在下半身者约占2/3,男性多于女性。椎体畸形包括半椎体或椎体裂等；心血管畸形多见于室间隔缺损、法洛四联症等；消化道表现为肛门闭锁或肛门直肠瘘;可并发气管食管瘘或食道闭锁、支气管发育不良、肾发育不良、肾积水、尿道下裂、多指趾及并指等畸形。无神经认知障碍。

诊断：诊断依据主要来源于医学影像检查结果，特别是针对各器官系统的检查。目前仍没有严格的诊断标准，多以必须至少存在3种核心畸形作为诊断标准。如果有3项或3项以上相关畸形的并存诊断特异性较高。