早在2000年6月基因图谱完成的发表会上,克林顿说:”这是上帝创造生命所用的语言”。
而如今
基因检测对我们来说
是在为我们解读上帝的语言
在医疗领域上对遗传病等患者尤为可喜
实现对遗传疾病准确预测、预防及个体化诊疗
它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率
还可以检测与生俱来的天赋才能
我们先来看个小视频
基因检测这么奇妙,名人们从基因检测中各收益了什么呢?
国际巨星-安吉丽娜·朱莉
2013年,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉通过基因检测出 BRCA1基因缺陷,意味着她拥有87%和50%的几率罹患乳癌和卵巢癌,并接受预防性乳腺切除,以降低罹癌风险。CA125 和 PET/CT 检查并没有特别的异常,朱莉还是选择及时切除卵巢和输卵管。
她就此发表了声明,表示:“我遇到的所有医生都认为摘除卵巢、输卵管是最好的选择。我的医生告诉我最好提前十年进行预防性手术,我的母亲就是 49 岁的时候被确诊癌症,而我今年已经 39 岁了。”
苹果教父-史蒂夫·乔布斯
苹果公司前总裁乔布斯
在2011年10月因胰腺癌而离世,年仅56岁。
而很多人并不知道乔布斯在2004年得知自己患有胰腺癌时,曾花10万美元对于肿瘤及自己的全基因组进行测序,用最先进的基因检测技术控制癌细胞扩散,并因此创造胰腺癌患者生存超过八年的奇迹。
香港天后-郑秀文
2016年7月,香港天后郑秀文做了人生第一次基因检测,最大的惊喜是发现原来自己有不易胖的基因。
精准医疗基因检测结果显示:她做运动比别人更易瘦,肥胖的机会较低。而且她的味蕾很敏感,未来有做美食家的潜质。同时通过报告也提示了自己身体缺乏某种维他命,日常需要作针对性的补充。
“基因装好弹药,环境扣动扳机”,
任何疾病都是基因与环境共同协作的结果。
基因测序目前可以应用于医疗领域和非医疗领域。医疗领域的应用领域主要有生殖健康、遗传病检测、新药物研发、肿瘤诊断及医疗、心血管疾病以及医学基础研究,其中生殖健康、肿瘤诊断及医疗、新药物研发和医学基础研究是目前最主要的应用领域。
接下来就着重介绍一下,离我们最近、应用的最多并且与我们息息相关的基因测序领域。
精准个体化用药指导基因检测
肿瘤是威胁人类健康的常见病和多发病,通过检测肿瘤患者肿瘤组织中的基因突变靶点及基因SNP分型、mRNA基因定量表达,为临床提供靶向治疗及个体化化疗的依据,能显著提高治疗的有效率。
利用先进的分子生物学技术对不同个体的药物相关基因(药物代谢酶、转运体和受体基因)进行检测解读,临床医师可以根据患者的基因型资料实施给药方案,以提高药物的疗效和降低药物的毒副反应,同时减轻病人的痛苦和经济负担,这种基因导向的个体化用药,它代表着药物基因组学与临床个体化药物治疗完美结合,具有划时代的意义。
疾病早期筛查基因检测
主要通过取被检测者的口腔粘膜组织或其它组织经提取和扩增其基因信息后,对被检测者细胞中DNA分子的基因信息进行检测,结合您的家族病史,会更有把握的预测你患遗传病的几率。如家族性乳腺癌/卵巢癌、遗传性非息肉性大肠癌、阿尔茨海默症、脑卒中……
通过遗传基因检测,可向人们提供个性化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务。就可以在疾病发生之前的几年、甚至几十年进行准确的预防,而不是盲目的保健;人们可以通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法,有效地规避疾病发生的环境因素。
机能代谢基因检测
你的基因表达决定了你的外貌特征,比如蓝眼睛,双眼皮,卷发,多毛皮肤,高个子,喝酒脸红反应等等。通过机能代谢基因检测能为此提供证据,如叶酸代谢能力、酒精代谢能力等。
通过基因检测技术手段,可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸(因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量),从而增强叶酸补充依从性,同时加强产前检查,以降低新生儿出生缺陷风险。
无创产前检测(NIPT)
是一种基于大规模平行基因组测序技术的高科技检测手段。这种检测只需抽取孕妇少量静脉血,分离其中的胎儿游离DNA,通过高通量二代测序技术平台测序,并对测序结果进行生物信息学分析,即可判断胎儿是否患染色体非整倍体疾病。该技术是国际人类基因组学研究成果被成功孵化的应用技术之一,在欧美等发达国家普遍开展。
一次检测,终生受益。
健康之门