如果世上有先知就好了，预测10年甚至20年后的未来是什么样的，这样，生活也许会更加奇妙。

每个人都有基因，但每个人都了解基因吗?

世界上有70亿人口，每个人都不一样。

而同样的职业、相似的生活习惯、相仿的年龄，有些人却更容易生病？同一种疾病的患者，使用相同的药物，疗效却大相径庭！

造成这些差别的重要原因在于我们自身的遗传物质的差异——即基因的差异。

“别家孩子都在补钙，我的孩子是不是也需要补钙？”

“孩子总爱看电视，会不会容易近视？”

“小孩正在长身体，每天补充很多营养， 以后会不会容易发胖？.......

相信这些七七八八的问题一直萦绕在爸爸妈妈脑海中，孩子是心肝宝贝，真是马虎不得。之前有一位朋友跟小编说，当年怀孕的时候去香港验血了，只是做了验Y，其他的没有做，反正也没什么关系，知道胎儿男或女就好了，抱着这种心态，她最终后悔了，等到宝宝3岁的时候，还不会说话呢，后来做了儿童健康评估才知道，孩子有语言障碍，后来通过针对性治疗、康复，这才都没事了。

其实，孕期就可以了解胎儿的具体情况，通过无创产前基因检测，筛查二胎是否患有三倍体综合症、性染色体异常综合症（包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症、胎儿性别染色体检测）、三倍体综合症（9-三体、16-三体、22-三体）、缺失综合症（5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等）。不过如果只为了验Y，那就失算了。

无创产前25项基因检测（NIPT），是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术，相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前检测，开辟了产前检测的新篇章，有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。

1. B超测量胎儿颈项皮肤厚度

2. 血清学方法（测定孕妇血清白绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），根据孕妇检测此三项值的结果，并结合孕妇年龄，计算出本病的危险度，以决定是否进行产前诊断。）

3. 羊水细胞染色体核型分析是本病产前诊断的确诊方法，其常见核型与外周血细胞染色体核型相同。羊膜穿刺术属于侵入性的检查，可能会造成0.5-1%的流产风险，也有0.05%的机率会造成新生儿外型的伤害。

传统的产前诊断方法准确度低，有些还可能给孕妇和胎儿造成不可逆的伤害。因此急需一种更安全、更准确、更快捷的检测方法来满足目前临床的这种迫切需求。1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段，基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。通过10ml的孕妇的血液，可以预先知道胎儿是否患唐氏综合征。

无创产前基因检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。检测具体流程包括采血、将采集的血液进行样本处理、基因测序、生物信息分析、报告发放和解读。

目前无创产前基因检测的适宜检测时间是12～24孕周。在早于12孕周时进行检测，可能会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。超过了24孕周的孕妇可以由专家进行检查后再决定是否需要进行该项检测。

如今，无创产前基因检测技术正逐步得到应用，为孕妈妈们带去了安心。随着技术的不断完善和检测经验的不断积累，无创产前基因检测技术还可更广泛地应用于其他染色体非整倍体和染色体微缺失微重复等染色体疾病的检测，减轻患者的负担，让更多的家庭避免悲剧的发生。

安全无创：无流产风险。

准确可靠：准确度高达99%以上。超过100万个案例。

全面筛查：筛查胎儿6种常染色体三倍体综合症、4种性染色体异常检测、8种染色体缺失综合症。

信心保证：全球首个CFDA认证产品，由香港CAP认证实验室检测和香港注册医疗化验师签发报告。

早孕检测：怀孕10周即可进行检测（包括双胞胎）。

快捷简易：只需10ml静脉血液，约7-10个工作日出报告。

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