据悉,李亚鹏的二婚妻子海哈金喜前段时间带着女儿前往医院进行检查,因为她发现夏夏的两只小手从很久之前就开始蜕皮,且反反复复一直都不肯好。孕期检查出患有基因病地中海贫血的海哈金喜,非常担心女儿会遗传上这个疾病,连忙带着夏夏去儿童医院做进一步检查。
在老医生的详细检查下,发现夏夏患有指端皮炎,顺带让夏夏抽个血测一下其他方面。可是,检查结果却不容乐观,海哈金喜说,夏夏的病情挺严重的,情况比她想象中的要糟糕多了。原来,海哈金喜在怀孕时就被查出患有地中海贫血,而这种病是有一定的遗传几率的。
地中海贫血(Thalassaemia,简称地贫),又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是常见的常染色体隐性遗传病,全球约有1%-5%的人口为地贫基因携带者。地贫可造成血红蛋白的组分改变,产生无效红细胞,导致慢性溶血性贫血。
地中海贫血是我国高发、严重的出生缺陷病种之一,其筛查和预防尤为重要。虽然轻型地贫患者无明显症状,但也不可掉以轻心。因为若夫妇双方都携带地贫基因,会有1/4的概率生出重度贫血患儿或巴氏水肿等发育异常胎儿。因此,有阳性家族史的育龄人群或患者应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。若产检发现腹中胎儿有地中海贫血,应尽早向医生咨询,进行医学干预。
预防为主、防大于治!
重视孕前及孕期的相关检查,排除地中海贫血的可能,包括:婚前检查、孕前检查、规律产检及新生儿的基因检测。
孕期妇女可以通过以下几个手段来检测是否携带地中海贫血的基因。
一般的检查手段有:
1.血液常规检查:注意红细胞的平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)以及平均血红蛋白浓度是否低于正常,一般MCV<82fL,MCH<27pg为筛查判断为阳性。
2.血红蛋白电泳实验:初筛阳性者需要进一步进行血红蛋白电泳分类筛查,观察血红蛋白的比例,以及有无异常血红蛋白(如HbF在β-地中海贫血中常升高)轻型a地中海贫血的HbA2和HbF含量正常或稍低,轻型β地中海的HbA2含量增高(HbA2>3.5%),HbF含量增高或正常。