个性化医疗来临，基因检测行业聚焦肿瘤领域

癌症已经成为威胁人类健康的最主要疾病之一。根据全国肿瘤登记中心的统计数据，2015年全国有430万人确诊癌症，280万人因为癌症去世。基于高通量测序的肿瘤基因检测帮助患者从肿瘤疾病的分子水平分析和诊断，提供更科学的个性化的医疗方案。

2017年初，专注于肿瘤基因检测的臻和（北京）科技有限公司（简称：臻和科技）完成来自清控银杏、正心谷创新资本、凯风创投、雅惠精准医疗基金、泽厚资本等投资机构的B轮1.28亿元融资。2017年1月20日，臻和科技CEO杜波及首席医学官张恒辉等人接受了亿欧记者及39健康网记者的采访。

臻和科技CEO杜波、首席医学官张恒辉、首席技术官王海波均毕业于北京大学，是基因检测行业内少数没有华大基因背景的团队。而据了解，此次的领投方却为清华大学背景（清控银杏是由清华控股有限公司与基金管理团队合资成立，由基金管理团队控股的创业投资机构）。

臻和科技瞄准的是肿瘤基因检测，其定位为“肿瘤个体化精准诊断和治疗”。据了解，肿瘤基因检测是高通量测序除遗传疾病基因检测以外的重要领域之一，也是目前市场上数百家之多的基因检测服务公司定位的方向。据测序中国数据，2016年共计有国内外70余家企业（以国内为主）获得融资或参与并购行为，市场资本金额超过70亿人民币（部分企业未披露具体融资金额）。其中包括融资亿元级别的诺禾致源、泛生子、燃石医学、鹍远基因等。

有分析指出，基因检测应用于生育健康领域主要企业已经基本固定，市场已经基本饱和。与此同时，如华大基因、贝瑞和康等以生育健康类服务为主的基因检测公司也在不断向肿瘤领域拓展。

据深圳华大基因股份有限公司招股书介绍，其2015年1-6月的复杂疾病（以肿瘤为主）类服务销售额达1.21亿元，已占其该期收入的21.56%。

另外，正处于借壳“天兴仪表”上市进程中的“贝瑞和康”也从其最核心的生育健康类基因检测业务拓展至肿瘤基因检测。据2016年12月4日晚间“天兴仪表”发布的公告介绍，贝瑞和康2015年2月25日设立的子公司“觅善有限公司”即主要从事肿瘤分子检测服务，2016年1-6月，其营业收入为183.41万元，净利润达103.98万元。

随着中国遗传病检测行业的快速发展，遗传病诊断和筛查的重要性受到关注。在了解遗传病的过程中，如何保证遗传病数据解读和诊断符合一定的标准与指南，同时也能够满足越来越高的效率要求，这具有非常重要的实际意义。哥伦比亚大学生物医学信息学教授、北京希望组首席科学家王凯教授在AJHG杂志上展示了致病变异解读工具InterVar，这对于遗传病科研的发展、遗传病诊断行业的发展都将产生很好的推动。

本月初，哥伦比亚大学生物医学信息学教授、北京希望组首席科学家王凯教授在《The American Journal of Human Genetics》杂志上详细介绍了疾病变异分析解读工具InterVar及其在线版wInterVar如何帮助遗传病数据解读人员实现高效分析，更高效地根据ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）2015年发布的变异位点临床意义判读指南的28条评估标准，对海量变异位点信息进行半自动化分析，加快遗传病基因分析和诊断速度。

观点：王凯老师的工作之前我们就有关注，有邮件往来，他们在计算速度方面也很有优势。